골형성부전증은 큰 충격이나 특별한 원인 없이 뼈가 쉽게 부러지는 유전질환이며, 질환의 중증도에 따라 다양하게 발현되고 크게 4가지 타입으로 분류된다.[1]
타입 구분
1형(Type Ⅰ)
상염색체 우성으로 유전되며, 가장 흔하지만 증상이 심각하지 않은 편이다.[1]
- 환자의 외모
- 눈의 흰자위가 청색, 보라색 , 또는 회색을 띠며 얼굴이 세모형이다.
- 키가 특별히 작지 않다.
- 골절되는 경향이 있고 대부분의 골절은 사춘기 이전에 생긴다.
- 관절이 헐겁고 근육 긴장도가 낮다.
- 척추만곡으로 진행된다.
- 다른 타입의 골형성부전증에 비해 뼈의 변형이 미약하다.
- 잘 부서지는 치아를 가질 수 있다.
- 20대 초반에서 30대에 청각 손실이 시작될 수 있다.
- 콜라겐 구조는 정상이지만, 그 양이 정상보다 적을 수 있다.
2형(Type Ⅱ)
상염색체 우성으로 유전되며, 가장 그 증상이 심각하다.
- 흔히 사산되거나, 호흡기계의 문제로 단기간 내에 사망하여 1세 이후까지의 생존이 매우 드물다.
- 다수의 골절과 심한 뼈의 변형이 관찰된다.
- 폐가 발달부전이다.
- 키가 작다.
- 콜라겐 구조에 이상이 있다.
3형(Type Ⅲ)
상염색체 열성으로 유전되며, 쉽게 골절된다.
- 흔히 태어나면서부터 골절이 일어나며, 엑스레이 상으로 출산 전에 골절되었다가 치유된 골절들이 관찰된다.
- 환자의 외모
- 키가 작다.
- 푸른색, 보라색, 또는 회색의 눈 흰자위를 가진다.
- 얼굴이 세모형이다.
- Barrel-shaped (술통형)의 늑골을 가진다.
- 관절이 헐겁고 팔과 다리 근육의 발달 저하가 관찰된다.
- 척추만곡 증상을 보인다.
- 호흡기계의 장애가 있을 수 있다.
- 뼈의 변형이 종종 심하게 나타나며 이 정도는 1형, 3형, 4형 중에서 가장 심하다.
- 부서지기 쉬운 치아가 나타날 수 있다.
- 청각 장애가 있을 수 있다.
- 콜라겐 구조에 이상이 있다.
4형(Type Ⅳ)
상염색체 우성으로 유전되며, 중증도에 있어 Type Ⅰ과 Type Ⅲ의 중간쯤인 유형이다.
- 뼈가 쉽게 골절되며, 골절은 대부분 사춘기 이전에 발생한다.
- 환자의 외모
- 평균보다 작은 키를 가진다.
- 공막은 하얀색이거나 흰색에 가깝다.
- Barrel-shaped (술통형)의 늑골을 가진다.
- 얼굴이 세모형이다.
- 뼈의 변형은 경하거나 약간 진행된 정도다.
- 척추만곡 증상을 보인다.
- 부서지기 쉬운 치아가 나타날 수 있다.
- 청각 장애가 있을 수 있다.
- 콜라겐 구조에 이상이 있다.