골형성부전증

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골형성부전증은 큰 충격이나 특별한 원인 없이 뼈가 쉽게 부러지는 유전질환이며, 질환의 중증도에 따라 다양하게 발현되고 크게 4가지 타입으로 분류된다.[1]

1 타입 구분

1.1 1형(Type Ⅰ)

상염색체 우성으로 유전되며, 가장 흔하지만 증상이 심각하지 않은 편이다.[1]

  • 환자의 외모
    • 눈의 흰자위가 청색, 보라색 , 또는 회색을 띠며 얼굴이 세모형이다.
    • 키가 특별히 작지 않다.
  • 골절되는 경향이 있고 대부분의 골절은 사춘기 이전에 생긴다.
  • 관절이 헐겁고 근육 긴장도가 낮다.
  • 척추만곡으로 진행된다.
  • 다른 타입의 골형성부전증에 비해 의 변형이 미약하다.
  • 잘 부서지는 치아를 가질 수 있다.
  • 20대 초반에서 30대에 청각 손실이 시작될 수 있다.
  • 콜라겐 구조는 정상이지만, 그 양이 정상보다 적을 수 있다.

1.2 2형(Type Ⅱ)

상염색체 우성으로 유전되며, 가장 그 증상이 심각하다.

  • 흔히 사산되거나, 호흡기계의 문제로 단기간 내에 사망하여 1세 이후까지의 생존이 매우 드물다.
  • 다수의 골절과 심한 뼈의 변형이 관찰된다.
  • 가 발달부전이다.
  • 키가 작다.
  • 콜라겐 구조에 이상이 있다.

1.3 3형(Type Ⅲ)

상염색체 열성으로 유전되며, 쉽게 골절된다.

  • 흔히 태어나면서부터 골절이 일어나며, 엑스레이 상으로 출산 전에 골절되었다가 치유된 골절들이 관찰된다.
  • 환자의 외모
    • 키가 작다.
    • 푸른색, 보라색, 또는 회색의 눈 흰자위를 가진다.
    • 얼굴이 세모형이다.
    • Barrel-shaped (술통형)의 늑골을 가진다.
  • 관절이 헐겁고 팔과 다리 근육의 발달 저하가 관찰된다.
  • 척추만곡 증상을 보인다.
  • 호흡기계의 장애가 있을 수 있다.
  • 뼈의 변형이 종종 심하게 나타나며 이 정도는 1형, 3형, 4형 중에서 가장 심하다.
  • 부서지기 쉬운 치아가 나타날 수 있다.
  • 청각 장애가 있을 수 있다.
  • 콜라겐 구조에 이상이 있다.

1.4 4형(Type Ⅳ)

상염색체 우성으로 유전되며, 중증도에 있어 Type Ⅰ과 Type Ⅲ의 중간쯤인 유형이다.

  • 뼈가 쉽게 골절되며, 골절은 대부분 사춘기 이전에 발생한다.
  • 환자의 외모
    • 평균보다 작은 키를 가진다.
    • 공막은 하얀색이거나 흰색에 가깝다.
    • Barrel-shaped (술통형)의 늑골을 가진다.
    • 얼굴이 세모형이다.
  • 뼈의 변형은 경하거나 약간 진행된 정도다.
  • 척추만곡 증상을 보인다.
  • 부서지기 쉬운 치아가 나타날 수 있다.
  • 청각 장애가 있을 수 있다.
  • 콜라겐 구조에 이상이 있다.
  1. 1.0 1.1 “골형성부전증”. 《질환백과 - 서울아산병원》. 2018년 1월 8일에 확인함. 
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