염색체 이상

세가지 주요 염색체 변이; 결실 (1), 중복 (2), 역위 (3).

두가지 주요 두 염색체 변이; 삽입 (1), 전좌 (2).

개요

염색체 이상(染色體異狀, 영어: chromosome anomaly, abnormality, aberration)는 염색체의 수 이상이나 하나, 또는 그 이상의 염색체의 구조의 이상을 포함한다. 핵형은 유전자 검사를 통한 종의 "정상" 핵형과 비교될 수 있다.

염색체의 구조 이상

염색체 구조의 이상은 몇 가지 형태를 띨 수 있다.

• 결실: 염색체의 일부가 사라지거나 삭제된다. 인간에서 알려진 장애로는 울프-허쉬호른 증후군, 야콥센 증후군이 있다.
• 중복: 염색체의 일부가 복제되면서 추가적인 유전 물질을 초래한다. 알려진 인간의 장애로는 1A형 샤르코-마리-투스 병이 있다.
• 전좌: 한 염색체의 일부가 다른 염색체로 옮겨지는 현상이다. 두 가지의 주요 유형이 있다:
• 역위: 염색체의 한 부분이 분리되어, 뒤집힌 뒤 다시 결합되어 유전 물질이 반전되는 현상이다.

목록

(가나다순)

상염색체 이상

• 다운증후군
• 묘성 증후군
• 베르너 증후군
• 스미스마제니스 증후군
• 야콥센 증후군
• 에드워드 증후군
• 엔젤만 증후군
• 울프-허쉬호른 증후군
• 워너 증후군
• 윌리엄스 증후군
• 파타우 증후군
• 프라더윌리 증후군

성염색체 이상

• 누난 증후군
• 클라인펠터 증후군
• 터너증후군

출처

(이 문서는 위키백과의 염색체 이상 문서의 내용이 포함되어 있습니다.)